Socialinių veiksnių įtaka tiriant asmenis dėl alfa-1 antitripsino stokos

Straipsnyje nagrinėjami psichosocialiniai ir etiniai klausimai, su kuriais susiduria suaugusieji, turintys alfa-1 antitripsino stoka (AATS). AATS – reta genetinė liga (dažnumas – 1 iš 4000 asmenų). Sergant LOPL, ji pasireiškia 1–3 iš 100. Keli specifiniai AATS bruožai lėmė, kaip pacientas reaguoja į ligą (diagnostiką ir stebėjimo plano sudarymą). Kadangi liga yra retoji, gydytojai apie ją žino nedaug ir retai rekomenduoja tirtis dėl jos. Ligos diagnozė dažnai sukelia nerimą pacientams dėl žinių stygiaus, kelia daug klausimų, ar jie perduos ligą savo palikuonims. Dauguma mokslinių straipsnių pabrėžia gydytojo ir paciento bendradarbiavimo svarbą AATS atvejais, kad būtų užtikrinta tinkama diagnostika, gydymas.

Targeted testing programs are identifying increasing numbers of adults affected by Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (Alpha-1) who are making decisions about genetic testing for their at-risk children. Although there are possible benefits, there are also potential risks. The purpose of this article was to explore attitudes toward testing at-risk children from the first hand perspective of those involved, identify the benefits and risks experienced therein, and compare the views of parents and adults tested as children . Parents expressed significantly higher likelihoods of possible risks and benefits following Alpha-1 testing than they actually experienced. Articles do not reveal serious harms from testing at-risk children. From the review data and ethical analysis it is recommendes that parents and children have relevant information prior to testing for Alpha-1 and that at risk children are directly involved in the decision-making process prior to testing.