Įgimto alfa-1 antitripsino stygiaus sąlygotas lėtinės obstrukcinės plaučių ligos atvejis =

Rūkymas yra vienas pagrindinių lėtinės obstrukcinės plaučių ligos (LOPL) rizikos veiksnių, tačiau egzistuoja ir jau įrodytas genetinis polinkis sirgti šia liga- tai įgimtas alfa-1 antitripsino (AAT) stygius, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. AAT- tai proteazių inhibitorius, apsaugantis plaučių audinį nuo žalingų išorinių aplinkos ir vidinių veiksnių. Esant šios antiproteazės stygiui, ardomos alveolių sienelės ir formuojasi LOPL arba emfizema, jos eiga būna sunkesnė nei žmonių, kurie neturi AAT stygiaus. Anksti diagnozavus ligą, galimas specialaus gydymo ir stebėsenos plano sudarymas, todėl labai svarbu vykdyti atrankinių pacientų grupių, ypač sergančiųjų LOPL, savalaikę patikrą dėl AAT stygiaus. Straipsnyje aprašomas 39 metų pacientas, sergantis labai sunkia sparčiai progresuojančia LOPL, kuriam nustatytas AAT stygius bei genetiniais molekuliniais tyrimais patvirtintas patologinis genotipas- PI ZZ, nulėmęs ankstyvą šios ligos pasireiškimą.

Smoking is one of the main evidenced risk factor for chronic obstructive pulmonary disease (COPD), but alfa-1 antitrypsin (AAT) deficiency remains proven genetic risk factor for COPD. AAT deficiency is inherited similar to an autosomal recessive condition. AAT is a protease inhibitor (serpin), which protects lung tissue from destructive exogenous and endogenous factors. A lack of AAT leads to alveolar destruction and development of COPD or pulmonary emphysem and the course of COPD is more severe. Preventing or slowing the progression of lung disease is the major goal of AAT deficiency management, so early analysis of AAT in patients with COPD to determine deficiency is very important. This clinical case is about 39 years patient with severe progressive COPD and AAT deficiency, which was confirmed by genotyping (genotype PI ZZ).