Alfa-1 antitripsino stoka – ar tikrai reta patologija
| Author | Affiliation | ||
|---|---|---|---|
Lietuvos sveikatos mokslų universitetas |
Medicinos spaudos namai |
| Date |
|---|
2010 |
Alfa-1 antitripsino (AAT) stoka – viena dažniausių genetinių ligų europiečių populiacijoje, pasireiškianti maždaug 1 iš 1600–5000 asmenų. AAT – proteazių inhibitorius, apsaugantis plaučių audinį nuo žalingo proteazių poveikio. Kai šios antiproteazės stinga, suyra alveolių sienelės, formuojasi lėtinė obstrukcinė plaučių liga bei didėja rizika sirgti lėtinėmis kepenų ligomis. AAT stoka patikimai susijusi su ankstyvu LOPL išsivystymu ir sparčiu ligos progresavimu, ankstyvu neįgalumu, trumpesne gyvenimo trukme. AAT stoka nustatoma 1–3 proc. sergančiųjų LOPL. Kad stokotų AAT, pacientas turi būti gavęs po pakitusį PI geną (PI Z, PI S, PI Null) iš abiejų tėvų, nes liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Daugeliu atvejų LOPL sergantiems pacientams AAT stoka lieka nediagnozuota. Taigi anksti ištirti LOPL pacientus dėl alfa-1 antitripsino stokos yra svarbu nustatant ligos priežastinį veiksnį, prognozuojant ligos eigą, parenkant gydymą bei profilaktiką.
Alpha-1 antitrypsin deficiency is one of the most common genetically-linked lethal diseases among Caucasians, affecting approximately 1 in every 1600-5000. Alpha-1 antitrypsin is a serine protease inhibitor (serpin). It protects lung tissue from destructive effect of proteases. A lack of alpha-1 antitrypsin leads to alveolar destruction and development of COPD and increased risk for chronic liver diseases. Affected individuals become invalid in a shorter time. For 1-3 proc. individuals with COPD, alpha-1 antitrypsin deficiency is determined. AAT deficiency is disorder which is transmitted in a autosomal recessive form. Mutant alleles (Z,S, Null) individual inherits from both parent and this can lead to severe alpha-1 antitrypsin deficiency. Alpha-1 antitrysin deficiency is an underdiagnosed condition in patients with COPD. We accentuate the importance of early analysis of alpha-1 antitrypsin in patients with COPD to determine exact disease reason- alpha-1 antitrypsin deficiency, it's prognosis, treatment and prevention.