Neurofibromatozė – genetinis sindromas, diagnozuojamas iš pokyčių odoje

I tipo neurofibromatozė – genetinė liga, pasireiškianti odos, CNS ir vidaus organų pokyčiais. Vien tik iš pokyčių odoje galima įtarti šią ligą, nes odoje aptinkamos rusvos vadinamosios „balintos kavos“ spalvos dėmės. Kad šis požymis būtų kaip ligos diagnostinis kriterijus, tokių turi būti ne mažiau nei 6, bei jų dydis ne mažesnis nei 15 mm suaugusiam, atitinkamai 5 mm vaikui. Kita vertus, šiai ligai būdingas pigmento paryškėjimas pažastų ir kirkšnių odos srityje, vadinamasis „šlakuotumas“. Į šiuos pokyčius ypač turėtų atkreipti dėmesį pirminės sveikatos priežiūros grandies gydytojai, nes tik įtarus ligą, galima nusiųsti pacientą pas atitinkamos srities specialistą. Įtariant genetinę ligą siunčiama genetiko konsultacijai patikslinti diagnozę. Šeimos genetinis konsultavimas yra svarbus tiek diagnozei patikslinti, tiek šeimos prognozei sudaryti bei ligos pasikartojimo rizikai įvertinti. Neurofibromatozė paveldima autosominiu - dominantiniu būdu, tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų serga šia liga, tikimybė vaikui ja sirgti yra 50 proc. Tačiau pastebėta, kad didelė ligos atvejų dalis būna kaip pirmas atvejis, jeigu ligos nėra šeimos anamnezėje. Tai atsitinka dėl naujos mutacijos (de novo) lytinėse ląstelėse. Straipsnyje aptariami ligos klinikiniai ypatumai ir diagnostiniai kriterijai.

Neurofibromatosis type 1 is a genetic disease with clinical manifestations in skin, central nervous system and internal organs. This disease can be suspected from skin lesions, that are typically pinkish, flat, uniformly hyperpigmented macules that are also called „café-au-lait macules“. For these skin changes to be considered as diagnostic, presentation of at least 6 macules should be noted with the size no less than 15 mm in adults and 5 mm in children. Other distinct sign is hyperpigmentation in axillary and inguinal areas; this symptom is also known as freckling. These skin symptoms are especially important for family physicians – if the patient is suspected to have the neurofibromatosis, a physician can refer the patient to a specialist. If a doctor may suspect a diagnosis of a genetic condition, usually a genetic consultation is required. Family history of genetic condition is not only important for the diagnosis, but also for prognosis and for the evaluation of the risk of recurrence. Neurofibromatosis is autosomal dominant genetic disorder. If one of the parents is affected, the chances of passing the disease to an offspring is 50 %. It has been noted, that most of the neurofibromatosis cases are spontaneous without any previous family history. The reason – de novo mutations in germinal cells. Article discusses the clinical aspects of the disease and the diagnostic criteria.