Serapinas, Danielius

MTHFR geno mutacijos įprastai yra siejamos su padidėjusia persileidimų rizika, tačiau tai yra vienas iš lengviausiai koreguojamų nevaisingumo etiologijos veiksnių. Nepaisant to, iki tol, kol ši genetinė mutacija yra aptinkama ir jos neigiamas poveikis moters reprodukcinei sveikatai yra suvaldomas, įvairūs nevaisingumo kelionės iššūkiai neretai jau būna neigiamai paveikę moters emocinę sveikatą. Šis tyrimas siekė atskleisti su bendražmogiškais egzistenciniais klausimais susijusią, tyrimo dalyvių tapsmo mama patyrimo plotmę. Tyrimo metu buvo atlikti 10 pusiau struktūruotų giluminių interviu. Duomenų analizė buvo atlikta remiantis J. A. Smith Interpretacinės fenomenologinės analizės principais, taip pat buvo remtasi A. Holzhey-Kunz Daseinsanalitiniu požiūriu. Radiniai atskleidžia, jog tyrimo dalyvėms yra sunku integruoti nevaisingumo išgyvenimą į vientisą ir konstruktyvų savo motinystės patyrimą, jos yra linkusios vengti emocinio skausmo, kurį sukelia sunkumai susilaukti kūdikio ar genetiškai nulemti persileidimai. Tiek nėštumo, tiek ankstyvasis pogimdyvinis laikotarpis yra persmelktas tyrimo dalyvių baime vėl prarasti kūdikį ir noru „pataisyti“ savo kūną. Dėl ankstesnių prenatalinių netekčių tyrimo dalyvės nėštumo metu dažnai vengia užmegzti emocinį ryšį su kūdikiu. Tačiau jam gimus ryšio kūrimas išgyvenamas kaip ypatingas procesas. Tyrimo dalyvės patiria kūnišką ir vidinį savo bei kūdikio pasaulių persipynimą, lydimą nuolatinio nerimo ir stipraus apsaugos instinkto. Tai tyrimo dalyvių patyrime atsiskleidžia per polinkį pernelyg globoti kūdikį. Tiek nėštumo, tiek pogimdyviniu metu moterų dėmesys nukryps- ta nuo viešo jas supančio pasaulio link artimesnio šeimos, draugų ir kitų artimųjų rato. Moterys dažnai randa gilią motinystės prasmę siejant tai su ilgai lauktu kūdikio atėjimu. Galiausiai, tapsmo mama po genetiškai nulemtos nevaisingumo patirties metu išryškėja tyrimo dalyvių jautrumas konkretiems egzistenciniams klausimams, susijusiems su kūniškumo, laikiškumo, neapibrėžtumo, baigtinumo, susietumo, atsakomybės ir prasmės dimensijomis.

Magistro baigiamajame darbe nagrinėjamas onkogenetinių tyrimų teisinis reguliavimas teisiniu, medicininiu ir etiniu požiūriais. Aptariama onkogenetinių tyrimų sąvoka, reikšmė ir svarba visuomenei, taip pat nagrinėjamas onkogenetinių tyrimų procesas. Remiantis bendraisiais ir specialiaisiais nacionalinės teisės aktais, pateikiami paciento teises ginantys teisės principai ir normos, atskleidžiama genetinių tyrimų teisinio reglamentavimo bazė bei analizuojamas onkogenetinių tyrimų teisinis užtikrinimas, siekiant visų tyrimuose dalyvaujančių asmenų apsaugos. Apžvelgiami ir palyginami Europos Sąjungos ir tarptautiniu lygmeniu įtvirtinti teisės aktai genetinių ir onkogenetinių tyrimų klausimais bei pateikiamos ir nagrinėjamos kylančios probleminės situacijos. Atskleidžiama atskirų Europos Sąjungos valstybių genetinių ir onkogenetinių tyrimų reguliavimo teisiniu požiūriu patirtis, leidžianti palyginti ją su Lietuvos Respublikoje galiojančiomis teisės normomis.

Magistro baigiamajame darbe pateikiama informacija apie esamą ir nuo 2015 metų įsigaliosiantį genetinių tyrimų reguliavimą Lietuvoje teisiniu, medicininiu bei etiniu požiūriais. Taip pat aprašomi ir kai kurių Europos valstybių bei Jungtiniu Amerikos Valstijų teisės aktai nagrinėjama tematika. Apžvelgus Lietuvos bei kitų valstybių genetinių tyrimų reguliavimą įtvirtinančius teisės aktus atskleidžiama reglamentavimo ir organizacijų įvairovė, kuria siekiama užtikrinti genetinės informacijos privatumą bei individo sveikatos apsaugą atliekant genetinius ar su sporto genetika susijusius tyrimus.