Predictive value of alpha-1 antitrypsin level for Z mutation detection in chronic obstructive pulmonary disease

Alpha1-antitrypsin (AAT) deficiency is an under-diagnosed condition in patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD). The aim of our study was to evaluate predictive value of quantitative methods of alpha-1 antitrypsin for Z mutation detection in patients with chronic obstructive pulmonary disease. Ninety-one AAT deficiency genotypes (40 MZ, 39 MS, 1 SS, 3 SZ and 8 ZZ) were analysed. Calculated sensitivity of quantitative alpha-1 antitrypsin measurement by nephelometry for heterozygous PI*Z allele was 45% and for homozygous ZZ genotype – 88%. Specificity of quantitative alpha-1 antitrypsin analysis for heterozygous deficiency was 98% and for homozygous deficiency – 100%. Thus sensitivity of quantitative alpha- 1 antitrypsin analysis is higher than specificity for both – heterozygous and homozygous deficiency.

Alfa-1 antitripsino deficitas visame pasaulyje yra nepakankamai diagnozuojama būklė sergant lėtine obstrukcine plaučių liga. Tyrimo tikslas – nustatyti predikcinę kiekybinio alfa-1 antitripsino kiekio vertę išskiriant Z mutaciją sergantiesiems lėtine obstrukcine plaučių liga. Tyrimo metu įvertintas 91 deficito atvejis (40 MZ, 39 MS, 1 SS, 3 SZ ir 8 ZZ). Apskaičiuotas kiekybinio alfa-1 antitripsino nustatymo jautrumas, esant heterozigotinei būsenai (PIZ aleliui), buvo 45 %, o homozigotinei (ZZ genotipui) – 88 %. Taip pat nustatytas jautrumas esant heterozigotinei būsenai (PIZ aleliui) – 98 %, o homozigotinei – 100 %. Tyrimas atskleidė, kad nefelometrinio alfa-1 antitripsino kiekį nustatančio metodo jautrumas yra didesnis nei specifiškumas.