Klippel-Feil sindromas – vaiko neįgalumą lemianti reta anomalija
| Author | Affiliation | |
|---|---|---|
Janulaitytė, Ieva | ||
Sveikatos apsaugos ministerija |
| Date |
|---|
2015 |
Negalia apima sveikatos sutrikimus ir asmens veiklos apribojimą, pasireiškia kaip kūno funkcijų ar struktūrų pažeidimai, kai kasdienė veikla sukelia sunkumus. Neįgalumo lygis – tai kompleksiškai įvertinta sveikatos būklė ir savarankiškumo kasdieninėje veikloje netekimo mastas. Neįgalumo lygis nustatomas vadovaujantis Neįgalumo lygio nustatymo kriterijų ir tvarkos aprašu. Bazinis darbingumas vertinamas atsižvelgiant į asmens sveikatos būklę. Svarbu kuo anksčiau nustatyti asmens neįgalumo lygį, kad būtų laiku suteikta socialinė pagalba. Straipsnyje aptariamas klinikinis atvejis pacientės, kuri pateko į LSMUL Kauno klinikas dėl įtariamo genetinio sindromo. Buvo stebimi fenotipo pakitimai – krūtinės ląstos deformacija, ant nugaros hemangiomos, stuburo skoliozė. Taip pat pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos su obstrukciniu sindromu, buvo diagnozuotas bronchiolitas. Klinikiniai požymiai būdingi Klippel-Feil sindromui, diferencijuota su slaptu spinaliniu disrafizmu. Pateikiami duomenys apie ligos simptomatiką, patogenezę, galimas prognozes ir klinikinį pasireiškimą. Naudota metodika apima literatūros apžvalgą ir klinikinio atvejo analizę.
Disability includes health problems and personal activity restriction affects functions or structures violations. Level of disability is a complex assessment of health status and self-loss in daily activities. Degree of disability is determined according to the level of disability determination criteria and procedure description. Basic working capacity assessed by reference to person's health status. It is important the early detection of level of disability that would help in time. Discusses the clinical case of a patient who came to LUHS Hospital Kaunas Clinics for suspected genetic syndrome. Patients phenotypic changes – chest deflection, spinal hemangioma and vertebral scoliosis. As well as recurrent respiratory tract infections with obstructive syndrome and bronchiolitis. Clinical features characteristic of Klippel-Feil syndrome, differentiated with occult spinal dysraphism. Provided data about disease symptoms, pathogenesis, diagnosis and the possible clinical manifestations. This case report contains a literature review of other reported cases and case analysis.