Reversibility of bronchiectasis in Kartagener’s syndrome

KMU: Straipsnio santraukoje nurodyti autoriai : Danielius Serapinas, Diana Barkauskienė, Jurgita Jackutė, Raimundas Sakalauskas.

Kartagener’s syndrome is a rare autosomal recessive genetic disease with progressive damage of the respiratory system and situs inversus. Although the management of patients with Kartagener’s syndrome remains uncertain and evidence is limited, it is important to follow up these patients with an adequate and shared care system. This report presents a clinical case of Kartagener’s syndrome in a 25-year-old woman. Computed tomography showed dextrocardia and bronchiectasis. After 7 years, good treatment results were achieved: radiological findings and lung function were improved. The present case demonstrates the complex interrelationship among genetic variation and a proper nonspecific management of Kartagener’s syndrome.

Kartagenerio sindromas yra reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima genetinė liga, sukelianti progresuojantį kvėpavimo sistemos pažeidimą ir atvirkštinę organų padėtį. Nors nėra įrodymais pagrįstų duomenų apie Kartagenerio sindromo efektyvius gydymo metodus, tačiau labai svarbu tinkamai šiuos ligonius gydyti ir stebėti jų būklę. Pristatome klinikinį atvejį dvidešimtpenkerių metų moters, kuriai diagnozuotas Kartagenerio sindromas. Krūtinės ląstos kompiuterine tomograma nustatyta dekstrokardija bei bronchektazės. Po septynerių metų buvo matyti geras gydymo efektas: mažiau ženklūs radiologiniai pakitimai ir stabili kvėpavimo funkcija. Straipsnyje aptariama įvairių genetinių veiksnių sąveika bei nespecifiniu Kartagenerio sindromu sergančiųjų priežiūra.