Holt-Oram syndrome as result of prenatal exposure of valproic acid
Author(s) | ||
---|---|---|
Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | ||
Puišytė, Emilija | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas |
Nature Publishing Group |
Date Issued |
---|
2014 |
Holt-Oramo sindromas (HOS) yra paveldimas autosominiu dominantiniu būdu. HOS būdinga viršutinių galūnių anomalijos ir įgimta širdies yda bei ritmo sutrikimai, dažniausiai atrioventrikulinė blokada. Mūsų klinikoje operuotos dvi šeimos - 5 ligonės, visos moteriškos lyties. Visos penkios pacientės sirgo prieširdžių pertvaros defektu, dviem iš jų kartu buvo ir dviburio vožtuvo nesandarumas, vienai mergaitei - skilvelių pertvaros defektas. Visoms penkioms ligonėms prieš operaciją ir po jos buvo stebėtos įvairaus laipsnio atrioventrikulinės blokados. Dviem iš jų po operacijos išsivystė prieširdžių virpėjimo ir plazdėjimo epizodai, implantuotas elektrokerdiostimuliatorius. Viena 9 mėn. amžiaus ligonė mirė dėl stafilokokinio sepsio ir plaučių arterijos hipertenzijos, progresuojant širdies veiklos nepakankamumui. Likusios keturios pacientės po operacijos stebimos. Dviem tos pačios šeimos ligonėms stebimas kairiojo skilvelio silpnumas. IF 30-40 proc. Pacientės priklauso III funkcinei klasei pagal NYHA. Kitos dvi ligonės - I-II funkcinei klasei pagal NYHA.
Holt-Oram syndrome (HOS) is caused by TBX5 gene mutation and it is estimated to affect 1 of 100 000 individuals. This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, but most cases result from new mutations in the gene. HOS is characterized by skeletal abnormalities of the hands and arms (upper limbs) and heart problems. The diagnosis of HOS can be established clinically. Clinical signs include upper limbs malformations, anomalous heart structure (eg. atrioseptal and ventriculoseptal defects or Fallot tetrada) and cardiac conduction disease, which can cause bradycardia or tachycardia. HOS can be confirmed through TBX5 gene mutation molecular genetic testing - DNA sequence analysis or array comparative genomic hybridization (array CGH). A case report of Holt-Oram syndrome in 6 month girl is represented from Kaunas hospital of LUHS, when mother has been taking a valproic acid 500mg/day during pregnancy for epilepsy treatment. The antiepileptic drug valproic acid has teratogenic side effect and is a potent inducer of neural tube defects and other abnormalities, such as cardiac, skeletal and limb deffects. When valproic acid cannot be avoidened in pregnancy, the lowest possible effective dose should be prescribed. Also it is recommended to use folic acid to 5 mg/day. A usage of folic acid should be started before pregnancy, so family planning and prenatal consultation is recommended for women with epilepsy.
Journal | IF | AIF | AIF (min) | AIF (max) | Cat | AV | Year | Quartile |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | 4.349 | 4.206 | 4.149 | 4.263 | 2 | 1.038 | 2014 | Q1 |
Journal | IF | AIF | AIF (min) | AIF (max) | Cat | AV | Year | Quartile |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | 4.349 | 4.206 | 4.149 | 4.263 | 2 | 1.038 | 2014 | Q1 |
Journal | Cite Score | SNIP | SJR | Year | Quartile |
---|---|---|---|---|---|
European Journal of Human Genetics | 7.1 | 1.422 | 2.004 | 2014 | Q1 |