Holt-Oram sindromas – literatūros apžvalga ir klinikinis atvejis
| Author | Affiliation | |
|---|---|---|
Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | ||
Puišytė, Emilija |
Lietuvos neurologų asociacija |
| Date |
|---|
2014 |
Holt-Oram sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia TBX5 geno mutacija. Liga nustatoma pagal klinikinius požymius – viršutinių galūnių (rankų ir plaštakų) malformacijas ir širdies struktūrinius ir (arba) širdies laidžiosios sistemos vystymosi sutrikimus. TBX5 geno mutacija patvirtina magenetiniais molekuliniais tyrimais. Straipsnyje pateikiamas Holt-Oram sindromo klinikinis atvejis LSMUL Kauno klinikose, kai motina nėštumo metu vartojo teratogeniškai veikiančią medžiagą natrio valproatą ir valproinę rūgštį.
Holt-Oram syn drome is caused by TBX5 gene mu ta tion. This con di tion is char ac ter ized by skel e tal ab nor mal i ties of the hands and arms (up per limbs) and heart problems. The TBX5 gene mutation can be confirmed through molecular genetic testing. A case report of Holt-Oram syndrome is represented in Kaunas hospital of LUHS, when mother has been taking a valproic acid during pregnancy.