Options
Inherited alpha-1 antitrypsin deficiency and chondrosarcoma: a possible causal relationship
Kauno medicinos universitetas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | ||
Strazdaite, Ruta | Kauno medicinos universitetas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | |
Linauskienė, Kotryna | Kauno medicinos universitetas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | |
Miliauskas, Skaidrius | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | ||
Sakalauskas, Raimundas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas |
| Date Issued |
|---|
2010 |
Alpha 1-antitrypsin deficiency is a genetic risk factor for manifestation of COPD and chronic liver diseases. There is an ongoing worldwide discussion concerning the role of serpins (serine protease inhibitors) in tumour genesis. Protease inhibitors such as alpha 1-antitrypsin have generally been considered to counteract tumour progression and metastases because of their ability to inhibit proteases. In this case report, we analyze relationship between inherited alpha-1 antitrypsin deficiency and chondrosarcoma. A 47-year-old woman was admitted to the hospital with relapse signs of humerus chondrosarcoma. The patient had also a history of COPD. After chest X-ray and CT, alpha 1-antitrypsin deficiency was suspected. Inherited alpha-1 antitrypsin deficiency (PiZZ homozygous genotype) was confirmed. Alpha 1-antitrypsin deficiency might have facilitated the development of chondrosarcoma. Because of low incidence rate of such diseases, we presume that there is a slight chance for such rare disorders to manifest concurrently in the same patient.
Alfa 1-antitripsino trūkumas yra genetinis rizikos veiksnys, galintis nulemti lėtinę obstrukcinę plaučių ligą ir lėtines kepenų ligas. Pasaulyje diskutuojama dėl serpinų (serino proteazių slopiklių) poveikio navikų atsiradimui. Proteazių slopikliai, pavyzdžiui, alfa- 1 antitripsinas, slopindami proteazes, veikia naviko progresavimą ir metastazavimą. Šiuo klinikiniu atveju analizuojame ryšį tarp paveldėto alfa-1 antitripsino trūkumo ir chondrosarkomos. Keturiasdešimt septynerių metų moteris buvo paguldyta į ligoninę dėl žastikaulio chondrosarkomos recidyvo. Pacientė daug metų serga ir lėtine obstrukcine plaučių liga. Atlikus krūtinės ląstos rentgenogramą ir kompiuterinę tomografiją buvo įtartas ir patvirtintas įgimtas alfa-1 antitripsino trūkumas (PiZZ homozigotinis genotipas), kuris galėjo lemti chondrosarkomos išsivystymą. Kadangi abi patologijos – alfa-1 antitripsino trūkumas ir chondrosarkoma – itin retos, yra labai nedidelė tikimybė, kad abi pasireikštų tam pačiam žmogui.